Sintomi acondroplasia

L'acondroplasia è una malattia congenita che rientra nel gruppo di malattie note come chondrodystrophies o osteochondrodystrophies. Questo è fondamentalmente un osso e cartilagine crescita disordine. Si trasmette come carattere autosomico dominante, cioè se il bambino riceve il gene difettoso anche da un solo genitore, allora si soffre di questa condizione. La probabilità di soffrire di questa condizione aumenta al 50% se uno dei genitori soffre e al 75% se entrambi i genitori ne soffrono. Tuttavia, molti casi anche verificarsi a causa di mutazioni spontanee, come è fondamentalmente una malattia genetica. Riportate di seguito sono i dettagli riguardanti i sintomi acondroplasia, che aiutano a diagnosticare questa condizione.

Sintomi di acondroplasia

* Uno dei sintomi più comunemente osservati acondroplasia è mancanza di statura con l'altezza media di un maschio adulto di essere di circa 4 piedi e 4 pollici e l'altezza media di una femmina adulta di circa 4 piedi 1 pollice. Questo nanismo è spesso accompagnata da braccia accorciate e spessa e le gambe, con le braccia e le cosce più accorciati rispetto degli avambracci e delle gambe.

* Il cranio è normalmente visto come un po 'più grande del normale. Questo allargamento della testa può verificarsi a causa di raccolta del fluido intorno al cervello, che è noto come idrocefalo.

* La persona può raggiungere i suoi traguardi più tardi nella vita, come la persona può iniziare a camminare tra i 18 ei 24 mesi di età, invece di 12 mesi.

* Uno dei sintomi acondroplasia includono la comparsa di fronte prominente e un ponte nasale appiattito. Questo può portare a problemi di respirazione e apnea.

* Ci sono molti problemi dentali che la persona deve affrontare, come l'affollamento e di allineamento dei denti. Questo porta a maggiori possibilità di carie a causa della difficoltà di mantenere l'igiene orale.

* La persona che ha lordosi, che è una condizione in cui è curva inferiore della colonna vertebrale verso l'interno (in avanti), causando quello che è conosciuto anche come 'oscillare avanti'. Questo può portare a una cifosi o durante l'infanzia, ci può essere lo sviluppo di una piccola gobba in prossimità delle spalle che normalmente va via una volta che la persona inizia a camminare.

* Una persona affetta da acondroplasia ha spesso piccoli canali vertebrali. Ciò si verifica a causa della crescita insufficiente delle vertebre, a causa della quale non vi è spazio sufficiente per l'uscita dei nervi. Se solo un singolo nervo è compresso, quindi il bambino può provare dolore, intorpidimento corpo, o la debolezza di un arto. Tuttavia, se il midollo spinale viene compressa intera, ci può essere debolezza e intorpidimento sentito al di sotto della colonna vertebrale, che può anche portare alla perdita di controllo dell'intestino e della vescica. In realtà, ci sono stati casi segnalati in cui alcuni bambini sono improvvisamente morto nel sonno nella prima infanzia o la prima infanzia a causa della compressione del midollo spinale superiore, portando a interferenze con il centro respirazione.

* A causa della bassa statura, le persone affette da acondroplasia spesso soffrono di obesità.

* Uno dei sintomi acondroplasia includono la comparsa di gambe storte.

* C'è spesso la presenza di un spazio extra tra il dito medio e l'anulare, portando a quello che è conosciuta come la 'mano tridente'.

Tono muscolare * Poor insieme con giunti allentati è spesso visto

* La persona può avere attacchi ricorrenti di infezioni dell'orecchio medio, che possono portare a perdita dell'udito finale.

* Nonostante il nanismo, la persona ha un'intelligenza normale e il normale sviluppo degli organi sessuali. Ha anche un tronco di dimensioni normali.

Questi erano i sintomi acondroplasia vari che aiutano a diagnosticare questa condizione. Anche se i sintomi spesso è sufficiente quando si tratta di diagnosticare questa condizione, è meglio controllare i reperti radiologici per confermare la diagnosi, prima dell'inizio del trattamento.